課程資訊
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課程基本資訊
| 項目 | 內容 |
| 課程名稱 | 次世代定序、生物資訊學與基因體醫學 |
| 開課學期 | 112-2 |
| 授課對象 |
智慧醫療學分學程 基因體與系統生物學學位學程 基因體暨蛋白體醫學研究所 生物化學暨分子生物學研究所 |
| 授課教師 | 陳沛隆 |
| 課號 | Genom 7009 |
| 課程辨識碼 | 455 M0090 |
| 班次 | |
| 學分 | 3 |
| 全/半年 | 半年 |
| 必/選修 | 必修 |
| 上課時間 | 星期二 2,3,4(9:10~12:10) |
| 上課地點 | 基醫201 |
| 備註 | 本課程中文授課,使用英文教科書。不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度。智慧醫療學程所屬醫學院數據領域課程與許書睿、陳倩瑜共授 |
課程大綱
| 項目 | 內容 |
| 課程概述 | 本課程將針對下列幾項主題做分門別類之介紹 1. 次世代定序原理、演化及實務。 2. 生物資訊學 – 次世代定序資料基本處理。 3. 生物資訊學 – 個人基因體資料標準分析。 4. 生物資訊學 – 族群基因體資料標準與進階分析。 5. 生物資訊 – 大規模雲端資料庫之檢索與利用。 6. 遺傳學及基因體學之快速進展。 7. 基因體醫學。 |
| 課程目標 | 將次世代定序與生物資訊學的強大力量，在基因體醫學領域進行未知機轉探索與實際臨床應用。 培養同時具備大量資訊分析、最新定序技術、基因體學與新時代醫學的跨領域人才。 本課程除了介紹生物資訊軟體背後的分析原理，課堂間將穿插生物資訊軟體操作、分組討論個案分析結果以及期末專題。 |
| 課程要求 | 不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度，例如： 1. 課堂發問 / 參與討論 2. 課後做練習(作業) |
| 預期每週課後學習時數 | 3-5 小時 |
| 參考書目 | 1. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine, 9th edicition, 2023, by Ronald Cohn, Stephen Scherer, Ada Hamosh |
| 指定閱讀 |
課程進度
| 週次 | 日期 | 單元主題 |
| 第1週 | 2/20 | [NGS+BI+GM] Course Overview (PL Chen) [GenomMed/NGS] Genetics and Genomics in Medicine; Introduction to the Human Genome (Chapters 1, 2) (Tools in Molecular Biology and Human Diseases: The Classic, video for you) (PL Chen) [Bioinfo] Introduction to Bioinformatics (CY Chen) [Bioinfo] Introduction to Linux & NCHC platform; Human Genome(s) I (SJ Hsu) |
| 第2週 | 2/27 | [GenomMed] The Human Genome; Human Genetic Diversity (Chapters 3, 4) Clinical Cytogenetics; Chromosomal and Genomic Basis of Disease (Chapters 5, 6) (PL Chen) [NGS] Sequencing: the 1st-generation; and the Overview and History of the NGS Technologies (PL Chen) [GenomMed/Bioinfo] Human Genome(s) II (HW1 NGS QC, Read Trimming) (SJ Hsu) |
| 第3週 | 3/5 | [NGS] Must-know NGS Platforms: Illumina, PacBio, Nanopore and More (PL Chen) [NGS/Bioinfo] Sequence Alignment (BLAST) (CY Chen) [NGS/Bioinfo] Multiple Sequence Alignment (HW2 Sequence Alignment - BLAST) (CY Chen) |
| 第4週 | 3/12 | [GenomMed] Single-Gene Inheritance (Chapters 7) (PL Chen) [NGS/Bioinfo] Read Mapping Algorithms (CY Chen) [NGS/Bioinfo] SAM/BAM/CRAM, GATK Best Practices (SJ Hsu) |
| 第5週 | 3/19 | [GenomMed] Clinical Epigenetics; Complex Inheritance (Chapters 8, 9) (PL Chen) [Bioinfo/NGS] Variant Calling/VCF format, variant QC and sample QC (SJ Hsu) [Bioinfo] Genotyping and GWAS and PRS (CY Chen) |
| 第6週 | 3/26 | [GenomMed] Population Genetics for Genomic Medicine (Chapter 10) (PL Chen) [GenomMed] Identifying the Genetic Basis for Human Disease (Chapter 11) (PL Chen) [Bioinfo/NGS] Variant Filtering (SJ Hsu) (HW3 Germline SNV & InDel Discovery) |
| 第7週 | 4/2 | [GenomMed] Genetic, Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Diseases (Chapters 12, 13) (PL Chen) [GenomMed] Treatment of Genetic Diseases; Developmental Genetics (Chapters 14, 15) (PL Chen) [Bioinfo] Variant Annotation (SJ Hsu) |
| 第8週 | 4/9 | [GenomMed/NGS] RNA-seq (Wet-lab Perspective) (PL Chen) [Bioinfo] Gene Expression Quantification (CY Chen) [Bioinfo] DEG (differential analysis) + GSEA (Gene Set Enrichment Analysis) (HW4 RNA-seq) (CY Chen) |
| 第9週 | 4/16 | Midterm |
| 第10週 | 4/23 | [GenomMed/NGS] Medical Sequencing (Targeted Panel, WES, WGS) (PL Chen) [Bioinfo] Functional Annotation (SJ Hsu) [NGS] Biomarkers for Cancer Treatment (SJ Hsu) |
| 第11週 | 4/30 | [Bioinfo] Sequence Effect Predictors (SJ Hsu) [NGS] NGS Library Preparation; Metagenomics (HY Li) (Invited Speaker) [GenomMed/NGS] Phasing/Haplotyping/Pseudogenes/ME/SV/Immunogenomics (PL Chen) |
| 第12週 | 5/7 | [GenomMed] Cancer Genetics and Genomics (Chapter 16) (PL Chen) [GenomMed] Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis (Chapters 17, 18) (PL Chen) [NGS] Epigenetics (HC Tsai) (Invited Speaker) |
| 第13週 | 5/14 | Final Project Proposal |
| 第14週 | 5/21 | [GenomMed] Pharmaco-genomics & Precision Genomic Medicine; Ethical and Social Issues in Genomic Medicine (Chapters 19, 20) (PL Chen) [Bioinfo] ChIP-seq data analysis (CY Chen) [Bioinfo] Protein Structure Prediction (CY Chen) |
| 第15週 | 5/28 | [NGS] What a Wonderful World! (Novel platforms/ChIP-seq/ATAC-seq/Hi-C/sc/spatial/Immunogenomics) (PL Chen) [Bioinfo] Biobanks & Data Sharing (SJ Hsu) [Bioinfo] Single-cell sequencing data analysis (CY Chen) |
| 第16週 | 6/4 | Final Exam (No Exam) |
| 第17週 | 6/11 | Final Project Presentation |
成績評量方式
| 編號 | 項目 | 百分比 | 說明 |
| 1 | 作業 | 30% | |
| 2 | 討論 | 10% | 課堂、課後、Office Hour 之討論 |
| 3 | 期中考 | 30% | 筆試，現場考試 |
| 4 | 期末專題 | 30% |
針對學生困難提供學生調整方式
| 調整方式 | |
| 上課形式 | 以錄影輔助 |
| 作業繳交形式 | 學生與授課老師協議改以其他形式呈現 |
| 考試形式 | |
| 其他 | 由師生雙方議定 |
面談時間
| 編號 | 星期 | 開始時間 | 結束時間 |
| 1 | 4 | 21:00 | 22:00 |
| 備註 | 以 Google Meet video conference 形式進行 (https://meet.google.com/syf-tnnq-ccr)，採自願參加，讓想要問問題或是想要討論的同學有機會提出。 |